A presidente do Conselho Federal de Biologia (CFBio), Maria Eduarda de Larrazábal, participou nesta quarta-feira (19) do Seminário sobre Doenças Raras no Auditório Nereu Ramos, na Câmara dos Deputados, a convite da deputada Celina Leão (PP-DF), membro integrante da Subcomissão Especial de Doenças Raras. Durante o evento, foram discutidas mudanças necessárias na legislação para adequá-la aos avanços das descobertas científicas relativas às doenças classificadas como raras.

Além da deputada Celina Leão, participaram da mesa: o presidente da Frente Parlamentar de Doenças Raras, deputado Diego Garcia (PODE-PR); a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Têmis Maria Felix; o diretor financeiro da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), Rômulo Bezerra Marques; a defensora pública do Distrito Federal e vice-presidente das mães metabólicas, Leandra Vilela Silva Paroneto; a coordenadora-geral das Pessoas com Doenças Raras do Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos, Adriana Haas Villas Boas; a professora da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), Dra. Maria Candida Barisson Villares Fragoso; entre outros participantes.

Presidente do CFBio, Maria Eduarda de Larrazábal, e a deputada Celina Leão

Em sua fala, a presidente do CFBio, Maria Eduarda de Larrazábal, reforçou a importância da união e da solidariedade nessa questão das doenças raras. “Eu passei uma tarde que nem sei como descrever; triste, feliz, um misto de emoções. E quero me colocar, aqui, à disposição também desse movimento, porque eu tenho solidariedade no meu coração”, disse.

Maria Eduarda de Larrazábal ressaltou ainda as grandes contribuições que profissionais Biólogos têm oferecido, especialmente na área da genética, para esses casos de doenças raras. “O Biólogo é o profissional competente para trabalhar também nessa área, não é só o médico. O Biólogo participa de equipe multidisciplinar, sendo capacitado a atuar no diagnóstico genético dessas doenças. Nós temos resoluções específicas sobre atuação de Biólogos em aconselhamento genético. Então, em nome deles eu coloco à disposição o Conselho Federal de Biologia e a nossa profissão”, declarou.

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Por fim, a presidente do CFBio se comprometeu a enviar propostas ao gabinete da deputada Celina Leão a fim de contribuir tanto com o avanço científico sobre as doenças raras quanto com a melhoria dos serviços de saúde no que tange ao aconselhamento genético e às pesquisas sobre diagnóstico e possíveis tratamentos.

Em 14 de agosto de 2019, o CFBio editou a Resolução Nº 520/2019, que dispõe sobre a atuação do Biólogo em aconselhamento genético, área que tem como objetivo fornecer informações relacionadas à ocorrência e recorrência de doenças genéticas e sobre o risco potencial de pessoas serem afetadas ou gerarem prole com essas doenças. Assim, a partir do aconselhamento genético, é possível compreender como a hereditariedade contribui para origem da doença e os riscos de repetição, bem como fatos sobre diagnóstico, curso provável da doença e tratamentos disponíveis.

As doenças raras

Segundo conceitua a Organização Mundial de Saúde (OMS), é considerada doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Na União Europeia, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras. No Brasil, há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras.

De acordo com a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Têmis Maria Felix, embora sejam individualmente raras, essas doenças afetam até 10% da população. No total, são cerca de 8 mil doenças distintas, sendo 80% delas de origem genética. Atualmente, menos de 10% tem tratamento específico.

Diante dos dados, a professora da Faculdade de Medicina da USP, Maria Candida Barisson Villares Fragoso, reiterou a necessidade de incorporação do teste genético na pauta dos cuidados das pessoas. “Sozinhos somos raros, e juntos somos fortes”, concluiu. A defensora pública Leandra Vilela Silva Paroneto também elencou desafios como diagnóstico e tratamento de doenças raras, devido à falta de protocolos clínicos e dificuldade na atualização dos já existentes, às falhas no fluxo de atendimento e à falta de centros de referências.

“Os poucos centros de referências não são aparelhados adequadamente, seja com instalações apropriadas, seja com a equipe multiprofissional necessária”, explicou a defensora. Ela citou ainda problemas referentes à capacitação médica e aos altos custos do tratamento, ou mesmo à dificuldade de incorporação de novos medicamentos no Sistema Único de Saúde.

Já o diretor financeiro da Febrararas, Rômulo Bezerra Marques, destacou a importância de uma Política Nacional para pacientes raros e da participação do grupo na Comissão Nacional de Incorporação de Novas Tecnologias. “Enquanto as taxas de óbito foram indicadores das politicas públicas, não podemos parar”, afirmou.